***1
تالاسمی گروهی از کم خونی های ارثی است که با هیپوکرومی(کاهش غیرطبیعی هموگلوبین گلبول قرمزخون)میکروسیتوز شدید(گلبول قرمز کوچک ترازحدطبیعی)تخریب عناصرخونی(همولیز)ودرجاتی ازکم خونی مشاهده میشود.
تالاسمی همراه بانقص درسنتز زنجیره هموگلوبین است تولیدیک یاچندزنجیره گلوبین موجود در مولکول هموگلوبین کاهش یافته است.دراین صورت عدم تعادل درشکل هموگلوبین باعث تغییروضیعت اریتروییدگردیده که باعث سختی اریتروسیت وتخریب زودرس این سلول ها می شود.
تالاسمی به دوگروه اصلی الفا وبتا طبقه بندی میشود.
***2
تالاسمی نوع الفا خفیف ترازنوع بتابوده واغلب بدون علامت است.گلبول های قرمزشدیدا کوچک بوده اماکم خونی اگروجود داشته باشد خفیف است.
شدت بتا تالاسمی بسته به وسعت درگیری زنجیرهای هموگلوبین متفاوت است.بیمارانی که مبتلا به نوع خفیف هستندمیکروسیتوز وانمی خفیف دارند.بدون درمان تالاسمی نوع شدید دراولین سال های زندگی می تواند کشنده باشد.پیوند مغزاستخوان شانسی برای درمان است اما اگرامگان ان وجود نداشته باشد درمان ترانسفوزیون گلبول قرمزاست.
اموزش به بیمار درسنین باروری باید شامل مشاوره درمورد خطربه وجود امدن تالاسمی ماژورباشد.
***3
تالاسمی مازور باانمی شدید همولیز واضح واریتروپوئز ناموثرمشخص میشود.بادرمان منظم وزود هنگام تزریق خون رشدونمو کودکان تسهیل می شود.اختلال عملکرد اعضا به دلیل افزایش مقدار اهن ناشی ازتزریق خون مکرر به وجود می اید.این بیماری از طریق Pbsctدرصورتی که قبل ازاسیب کبدی انجام شود قابل درمان است.
کمبود گلوکز-6فسفات دهیدروزناز
دراین اختلال زن G-6-PDمنشا ناهنجاری است.این ژن انزیمی درگلبول قرمزتولید می کند که برای استحکام وثبات غشای ان ضروری است.
***4
درتعداد کمی از بیماران که نقص انزیمی مادرزادی دارندانمی همو لیتیک مزمن وجود دارد.بااین حال شایع ترین نوع بیماری زمانی است که اریتروسیت ها به دلیل موقعیت های خاص تحت فشار قرار می گیرندمانند تب یامصرف داروهای خاص.
تمام انواع نقص انزیم به صورت ارثی ووابسته به Xهستندبنابراین مردان بیشتر از زنان درمعرض ابتلا هستند.
درافرادی که این نوع نقص رادارندداروهای اکسید کننده دارای اثرات همولیتیک است.این داروها عبارتنداز:داروهای ضدمالاریا.سولفانامیدها.سولفامتوکسازول.نیتروفورانتوئین.داپسون پریماکین کلرامنیکل و...
***5
درمبتلایان به این بیماری حملات همولیز شدید به دنبال خوردن باقلا ایجاد میشود.
تظاهرات بالینی:
ارزیابی ویافته های تشخیصی:تشخیص بیماری باازمون غربالگری یابرسی های کمی ازمون انجام میشود.
***6
تدابیر طبی:
درمان بیماری قطع داروهای مشکل افرین است.تزریق خون تنها درهمولیز شدید انجام می شود.
انمی همولیتیک خودایمن:
کم خونی های همو لیتیک می تواند ناشی از تماس گلبول های قرمز باانتی بادی باشند.الو انتی بادی ها(انتی بادی های علیه میزبان یاخود)ناشی از واکنش ایمنی شخص درمقابل انتی ژن های خارجی هستند.الو انتی بادی ها تمایل به بزرگ شدن داشته وسبب تخریب فوری اریتروسیت های حساس درعروق خونی یادرکبد می شوند.شایع ترین نوع انمی همولیتیک الوایمیون دربالغین ناشی ازواکنش همولیتیک به دلیل تزریق خون است.
***7
اتوانتی بادی ها به دلایل زیادی انجام می شود.دربسیاری ازمواردسیستم ایمنی فرد دچاراختلال شده وبه طور کاذب اریتروسیت های خود رابه عنوان عامل خارجی تشخیص داده ودرمقابل انها انتی بادی تولید می کند.این مکانیزم درافرادی که لوسمی لنفوستیک مزمن دارند دیده میشود.
اتو انتی بادی ها ازنوع ایمونو گلوبینGهستند.گلبول های قرمز درکبد به دام افتاده وتوسط ماکروفاژهای خارج ازعروق خونی تخریب می شوند.
کم خونی های همولیتیک اتوایمون براساس درجه حرارت بدن به هنگام واکنش انتی بادی هاباانتی ژن گلتول قرمزطبقه بندی می شوندوانتی بادی های بدن گرم به طور فعال درشرایط گرم(37درجه سانتی گراد)به گلبول های قرمز متصل می شوندوانتی بادی های بدن سرددر سرما صفر درجه واکنش می دهند.
***8
تظاهرات بالینی:
تظاهرات بالینی متفاوت ومعمولانشان دهنده درجه کم خونی است.همولیز ممکن است خفیف باشد به طوری که فعالیت جبرانی مغزاستخوان کافی ودرنتیجه بیمارعلایمی نداردولی ازطرف دیگرممکن است همولیز ان قدر شدید باشد که کم خونی ایجادشده زندگی بیمار راتهدیدکند.اغلب بیماران ازسرگیجه وخستگی شکایت دارند.بزرگی طحال از یافته های فیزیکی شایع است.بزرگی کبد لنفادنوپاتی ویرقان نیز شایع است.
ارزیابی ویافته های تشخیصی:
ازمون های ازمایشگاهی نشان دهنده سطح پایین هموگلوبیت وهماتوکریت می باشند که اغلب اوقات همراه باافزایش تعدادرتیکو لوسیت است.
***9
اریتروسیت هاغیرطبیعی واسفروسیتوزشایع است.سطح بیلی روبین سرم افزایش یافته واگر همولیزشدیدباشد سطح هاپتوگلوبین پایین ویااصلاوجودندارد.ازمایش کومبس که نشان دهنده انتی بادی های روی سطح گلبول های قرمز است مثبت می باشد.
تدابیرطبی :
درمان شامل کورتیکو استروئیدها بادوزبالا تاکاهش همولیز است.کورتیکو استروئیدها توانایی ماکروفاژهابرای ازبین بردن اریتروسیت های پوشیده شده باانتیبادی هاراکاهش می دهند.درصورتی که سطح هموگلوبین به حد طبیعی برسد معمولابعداز چند هفته میزان کورتیکو استروئید رامیتوان کم کردودر بعضی مواقع به تدریج کاهش وسپس قطع کرد.درموارئ شدید ممکن استتزریق خون مورد نیاز باشد.
***10
بابرداشتن طحال(اسپلنکتومی)محل اصلی تخریب اریتروسیت ها برداشته می شود.بنابراین درصورتی که کورتبکو استروییدها تسکین موقتی ایجاد نکردند میتوان اسپلنکتومی راانجام داد.درصورت ناموفق بودن این روش داروهای تضیف کننده سیستم ایمنی استفاده می شود.سیکلو فسفامید بااثرسریع ولی سمیت بیشتروازاتیوپرین باسرعت کمتروسمیت کمتردو داروی مورد استفاده دراین روش است.
تجویز ایمونو گلوبین دریک سوم بیماران موثراست اما اثران گذرا استوگران قیمت است.درصورتی که انمی شدید باشدتزریق خونم ضروری است.انجام ازمایش کراس مچ نمونه خون دراین بیماران مشکل است.