***5
تعریف
اختلال اوتیستیک با نقایص کیفی در تعاملات اجتماعی و مهارتهای ارتباطی و محدود شدن الگو های رفتاری مشخص می شود.
این اختلال دارای انواع زیر می باشد/
1 اختلال اوتیستیک
2 اختلال رت (Rett)
3 اختلال انسجام نیافته کودکی(childhood disintegrative dis)
4 اختلال آسپرگر
5 اختلال نافذ رشد طبقه بندی نشده می باشد (2و1)
***6
علائم اوتیسم
اصلی ترین کرایتریا های تشخیصی اوتیسم عبارت است از نقایص تکاملی زبان و مشکل در استفاده از زبان در برقراری ارتباط.
در برخورد اول، معمولاً بیماران هیچ علامت فیزیکی ندارند.
کودکان اوتیستیک به افراد مهم زندگیشان توجه خاصی نمی کنند و در بر قراری ارتباط چشمی و ابراز وابستگی به اعضای خانواده مشکل دارند و قادر به تعامل با همسالان خود نمی باشند.
این کودکان از نظر شناختی قادر به درک انگیزه ها یا مقاصد دیگران نیستند ؛ بنابر این نمی توانند همدلی(empathy) ایجاد نمایند.
***7
علائم اوتیسم
مشکلات رفتاری شایع در این افراد عبارتند از: هیپرکینزی(پرتحرکی)، هیپوکینزی (کم تحرکی)، عصبانیت ، کوبیدن سر ، گازگرفتن ، خراشیدن، کشیدن موی سر و مقاومت در برابر تغییر دادن موارد روتین.
vتوانایی های خارق العاده ی شناختی یا دیداری-حرکتی در بخش کوچکی از این بیماران ممکن است رخ دهد.
(Idiotor outistic savants)
در بیشتر اطفال مبتلا،علایم به طور تدریجی بروز می کنند ،در حالی که در حدود 30 درصد موارد، شروعی برگشت کننده دارند،یعنی کودک ارتباط طبیعی دارد و حتی سخن گفتن را اغاز کرده است اما سپس به تدریج از گفتن کلمات خودداری کرده و گوشه گیر می شود.
علی رغم اینکه به نظر می رسد این کودکان در ابتدا طبیعی هستند پس از مواجه با عامل خارجی دچار اشکال می شوند.
***8
اپیدمیولوژی
اختلالات طیف اوتیسم (ASDS)شیوع تقریبی 1 در هر 150 کودک دارد. پسرها 4 برابر بیشتر از دختران درگیر می شوند . در 15 تا 70 درصد از کودکان با اختلالات طیف اوتیسم، عقب افتادگی ذهنی و تکاملی نیز تشخیص داده می شود.
بهترین شواهد ، از جمله بررسی گذشته نگر فیلم های تولد سال های قبل کودکان و بررسی های نوروپاتولوژیک نشان می دهند که این بیماری زمینه ژنتیکی دارد و حتی در مواردی که ذکر شد این سیر پیشرونده نیز بطور ژنتیکی مشخص شده است .
صرف نظر از اهمیت بالینی آن در مشاوره های ژنتیک، مشخص شدن میزان بروز نشانه های بیماری در خواهران و برادران نقش محوری در روشن سازی مکانیسم وراثت شرایط تحت تاثیر ژنتیک دارد.